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Chercheurs: 166 gènes de risque de maladie rénale trouvés

Chercheurs: 166 gènes de risque de maladie rénale trouvés


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Les chercheurs ont découvert de nombreuses nouvelles causes génétiques des maladies rénales

De plus en plus de personnes atteintes de maladies rénales vivent en Allemagne. Ceux-ci sont souvent causés par certaines maladies telles que le diabète sucré ou l'hypertension artérielle. Mais les gènes jouent également un rôle important. Les chercheurs ont maintenant découvert de nombreuses nouvelles causes génétiques des maladies rénales.

Le diabète et l'hypertension artérielle sont les causes les plus fréquentes

Environ huit millions de personnes en Allemagne souffrent d'insuffisance rénale chronique, dont environ 8 000 attendent une transplantation rénale. «Les causes les plus fréquentes d'insuffisance rénale chronique chez l'adulte sont le diabète sucré et l'hypertension artérielle», explique l'Institut pour la qualité et l'efficacité des soins de santé (IQWiG) sur le portail «gesundheitsinformation.de». Mais d'autres causes jouent également un rôle, notamment les gènes. Les chercheurs ont maintenant découvert de nombreuses nouvelles causes génétiques des maladies rénales.

Important pour le développement de médicaments

Dans le cadre d'un projet pluriannuel, des chercheurs du Centre médical universitaire de Fribourg, en collaboration avec des partenaires de collaboration internationaux, ont évalué les données de 1,05 million de participants à l'étude dans le monde entier afin d'identifier de nouveaux gènes à risque pour les maladies rénales.

Selon un communiqué de la clinique universitaire, ils ont identifié 166 nouveaux emplacements de gènes pour la première fois.

Les scientifiques estiment que les variantes de risque dans onze de ces gènes sont particulièrement pertinentes et pourraient être importantes pour le développement de médicaments, entre autres.

Pour leur étude publiée dans la revue "Nature Genetics", les scientifiques de Fribourg ont dirigé un consortium avec plus de 270 départements de recherche dans le monde.

«Notre étude aide à comprendre comment les lésions rénales se produisent et elle fournit des approches urgentes pour de nouvelles thérapies», déclare l'auteur principal, le Dr. Matthias Wuttke, médecin et scientifique à l'Institut d'épidémiologie génétique du Centre médical universitaire de Fribourg.

«L'insuffisance rénale chronique est l'une des causes de décès à la croissance la plus rapide au cours des dix dernières années. Mais ils sont à peine remarqués en public », déclare Wuttke.

Analyse complète des données requise

Selon les experts, la preuve que l'apparition de certains variants géniques est liée à une maladie est scientifiquement très complexe et nécessite une analyse approfondie des données.

À cette fin, les chercheurs ont évalué des ensembles de données du «Consortium international de génétique des maladies rénales chroniques (CKDGen)» et du «Million Veteran Program» américain.

«Ce n'est qu'en raison de la taille énorme de notre étude que nous avons pu trouver autant de nouveaux emplacements de gènes qui sont les plus susceptibles de favoriser les maladies rénales», explique le professeur Dr. Anna Köttgen, directrice de l'Institut d'épidémiologie génétique du Centre médical universitaire de Fribourg.

Certains gènes semblent particulièrement prometteurs pour une approche thérapeutique

Selon les informations, aucune influence sur la fonction rénale n'était connue pour 166 des 264 modifications génétiques trouvées.

"Onze des gènes identifiés semblent particulièrement prometteurs pour une approche thérapeutique", a déclaré le co-auteur Dr. Yong Li de l'Institut d'épidémiologie génétique.

"Nous espérons que de nouvelles méthodes pourront être trouvées pour traiter les maladies rénales."

Les scientifiques se sont particulièrement concentrés sur les gènes qui affectent la capacité du rein à éliminer les contaminants du sang par filtration.

Les chercheurs ont également comparé l'activité génique de 46 types de tissus dans tout le corps et ont pu montrer que de nombreux changements géniques pertinents entraînent une modification de l'activité génique dans les tissus des reins et du tractus génito-urinaire.

«Cela suggère fortement que les nouvelles thérapies devraient également commencer directement dans ces tissus», déclare Wuttke.

Maladie rénale chronique - lorsque le corps s'empoisonne

Comme expliqué dans le message, les reins filtrent environ 1 500 litres de sang par jour. Ils contrôlent l'équilibre hydrique et minéral et sont des organes centraux de désintoxication du corps.

Si ces fonctions sont perturbées, diverses plaintes peuvent survenir. Ceux-ci incluent un gonflement des jambes ou du visage, de la fatigue, des nausées, une perte de poids ou des crampes musculaires.

Au stade final, l'insuffisance rénale, les patients sous dialyse, également appelée lavage de sang, et un traitement à long terme par transplantation rénale peuvent être traités.

Selon l'IQWiG, plus de 2000 reins de donneurs sont transplantés chaque année. "Les transplantations rénales représentent plus de la moitié de toutes les transplantations d'organes en Allemagne", écrivent les experts.

Et: "Environ 10 000 personnes meurent chaque année en Allemagne des suites d'une maladie rénale chronique." (Annonce)

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